Развитие ребенка

Что такое синдром Дауна (монголизм, трисомия 21)?

Что такое синдром Дауна (монголизм, трисомия 21)?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Это наблюдается у около 800 живых детей.
В 1866 году синдром Лэнгдона-Дауна впервые был описан клинически. Бусендром, ранее известный как монголизм из-за его типичного внешнего вида лица, теперь называется «трисомия 21 nedeniyle» из-за дополнительной хромосомы 21, которая вызывает расстройство.

  • В большинстве случаев (95%) имеется дополнительная хромосома от родителя. Количество хромосом у ребенка составляет 47, а не 46. В 21 хромосоме 3 хромосомы (обычно 2 хромосомы, одна от матери, а другая от отца).
  • Редко (4%) возникает в результате транслокации (материнский возраст не имеет значения в этом типе).
  • % 1 имеет мозаичный тип.

Умственная отсталость от легкой до тяжелой степени - это заболевание, характеризующееся рядом симптомов, таких как определенные черты лица пациента (некоторые более выражены), чрезвычайно большой язык и короткая шея. Задняя часть головы может быть плоской, уши маленькими (иногда изогнутыми вверху), уплощенным носом и широкими. Слуховые и зрительные функции могут быть плохими, с различными дефектами внутренних органов, особенно в сердце и желудочно-кишечном тракте. Дети с синдромом Дауна обычно короткие, с ослабленными мышцами (дефект, ответственный за часть задержки роста).

Средний вес при рождении у детей с синдромом Дауна меньше на 100-600 г и на 2-3 см ниже, чем у нормальных детей. Мальчишность продолжается всю жизнь. По мере их роста созревание кости отстает.

В опасности;

  • Дети родителей, у которых раньше были несовершенные дети
  • Если мать или отец имеют хромосомные дефекты
  • Те, у кого материнский возраст старше 35 лет (риск возрастает с возрастом матери). Встречается у 2% детей, рожденных от матерей старше 35 лет.
Возраст материЧастота рождения
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25

У молодых мам (до 35 лет) риск рецидива после рождения ребенка с трисомией 21 составляет приблизительно 1%. Буриск пропорционален возрасту у матерей старше 35 лет.

Другие проблемы, которые могут быть замечены;

  • 50% имеют врожденные пороки сердца.
  • диабет
  • Ранняя катаракта
  • эпилепсия
  • Стоматологические проблемы
  • Плохие функции слуха и зрения
  • Желудочно-кишечные проблемы
  • Дисфункция щитовидной железы
  • Раннее старение
  • Повышенный риск болезни Альцгеймера (около 40 лет)
  • Повышенный риск развития рака (лейкемия и т. Д.)

Те, у кого нет тяжелой сердечной аномалии, могут жить до 40-50 лет. В младенчестве инфекции и особенно пневмония являются наиболее важными причинами смерти, за исключением сердечной аномалии.

ДИАГНОЗ: «Цитогенетические исследования бебека должны проводиться у детей, которые клинически придерживаются определения синдрома Дауна. Диагноз подтверждается хромосомным тестом.

Пренатальная диагностика возможна. Любые аномалии в сердце и других системах могут быть исправлены хирургическим путем после родов. Программы раннего специального образования у детей с синдромом Дауна с умственной отсталостью от легкой до умеренной степени могут повысить коэффициент интеллекта (IQ).

Пациенты с синдромом Дауна, у которых есть умственная отсталость, могут говорить поздно, развить социальный уровень, чтобы заботиться о себе и адаптироваться к окружающей среде. Они, как правило, счастливые, дружелюбные дети с навыками подражания, рисования и музыки. Немногие имеют эмоциональные проблемы. Подавляющее большинство может изучать простые профессии и играть на музыкальных инструментах.


Видео: Роды 40+ Синдром Дауна Часть 2 (November 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos